Onkogenetika

Hlavní náplní onkogenetiky je identifikace predispozice ke vzniku dědičných nádorových onemocnění. Obor charakterizuje úzká provázanost lékařské genetiky s onkologií, ale i řadou dalších medicínských oborů, řešících oborově-specifickou problematiku diagnostiky, prevence a léčby onkologických pacientů.

Onkogenetika má výrazný přesah do dalších vědních oblastí, jako je molekulární biologie, bioinformatika, molekulární patologie či farmakologie. V posledním desetiletí zaznamenává onkogenetika překotný rozvoj, který provází zavádění technologických novinek do rutinní klinické praxe. Rozmach dostupnosti klinického vyšetřování hereditárního genomu v podobě rozsáhlých panelů genů, exomů a v budoucnosti i genomů u stále se zvyšujícího počtu pacientů s různými onkologickými diagnózami přináší výzvy, které vyžadují operativní, koordinovaná řešení umožňující jednotnou interpretaci genetických nálezů v národním i mezinárodním kontextu.

Pracovní skupina Onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz) si klade za cíl zejména koordinaci úsilí pro:

vytváření konsensuální klinické interpretace genetických variant ovlivňujících riziko vzniku nádorových onemocnění a jejich léčbu
analýzy variant nejasného významu
spolupráci s mezinárodními konsorcii analyzujícími genetickou podstatu predispozice k jednotlivým typům onkologických onemocnění
implementaci mezinárodních doporučení s ohledem na specifika české populace
spolupráci s odbornými společnostmi ČLS JEP při úpravě doporučených postupů prevence a léčby nádorových onemocnění zohledňujících nosičství patogenních variant predispozičních genů
zvyšování povědomí o dědičné nádorové predispozici napříč medicínskými obory

Kontaktní osoby pracovní skupiny onkogenetiky